期刊简介

               本杂志是心血管学领域新兴学科的专业性学术期刊,在国内心血管心律失常方面具有重大影响和享有较高的学术权威。面向广大的医务人员,特别是心血管专业的医务工作者,介绍心脏起搏、心电生理、心律失常学科的国内外重要进展,以及新的诊疗技术、防治经验等。多次荣获国家及湖北省优秀期刊,影响因子排序在同类期刊中名列前茅。                

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  • 杂志名称:中国心脏起搏与心电生理杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中国生物医学工程学会 武汉大学人民医院
  • 国际刊号:1007-2659
  • 国内刊号:42-1421/R
  • 出版周期:
期刊荣誉:1997年获第二届全国优秀科技期刊期刊收录:
中国心脏起搏与心电生理杂志2001年第03期

长QT综合征:基因型与表型的相关基因-特异情况触发危及生命的心律失常

关键词:基因型, 表型相关, 相关基因, 触发, 危及生命, 病人, 心脏事件, 基因突变, 运动者, 心脏离子通道, 睡眠, 电生理, 治疗, 心脏骤停, 心律失常, 先天性长, 特异方法, 临床表现, 非致命性, 发情
摘要:先天性长QT综合征(LQTS)由多个基因突变所致.这些基因均编码心脏离子通道.对这些突变所造成的电生理后果的逐渐了解打开了研究基因型-表型相关之门.初步研究提示心脏事件常见的触发情况大部分可能是基因特异的.确识出已知其基因型(LQT1,n=317;LQT2,n=234,LQT3,n=65)的症状性(晕厥、心脏骤停、猝死)的670例长QT病人.检查不同的基因型的具体触发情况(运动、情绪和睡眠/休息时)是否不同?LQT1病人的大部分事件(62%)发生于运动,发生于睡眠/休息者仅3% .此情况与LQT2和LQT3病人几乎相反.后者的事件发生于运动者仅13%,发生于睡眠/休息时者似较多(分别为29%及39%),致命与非致命性事件均属此情况.LQT1、LQT2、LQT3病人的纠正 QT间期无差别(分别为498,497,506 ms).LQT1病人服β阻断剂后无复发率高于、死亡率低于(分别为81%及4%)LQT2(分别为59%及4%)及LQT3(50%及17%)病人.结论:长QT综合征病人的危及生命的心律失常似发生于某些基因-特异的情况.某些基因突变的电生理结果与临床表现之间有关.本研究结果使我们对其机制能有新的洞察.有可能在治疗方面做到传统治疗与基因-特异方法相结合.(Schwartz PJ,et al.Circulation,103:89, 2001.余国膺摘译)