期刊简介
本杂志是心血管学领域新兴学科的专业性学术期刊，在国内心血管心律失常方面具有重大影响和享有较高的学术权威。面向广大的医务人员，特别是心血管专业的医务工作者，介绍心脏起搏、心电生理、心律失常学科的国内外重要进展，以及新的诊疗技术、防治经验等。多次荣获国家及湖北省优秀期刊，影响因子排序在同类期刊中名列前茅。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中国心脏起搏与心电生理杂志
- 杂志名称：中国心脏起搏与心电生理杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中国生物医学工程学会 武汉大学人民医院
- 国际刊号：1007-2659
- 国内刊号：42-1421/R
- 出版周期：
期刊荣誉：1997年获第二届全国优秀科技期刊期刊收录：
遗传性长QT综合征SCN5A基因del D1790新突变
梁鹏；胡大一；刘文玲；李蕾
关键词：心血管病学, 长QT综合征, 突变, SCN5A基因
摘要：目的 研究中国人遗传性长QT综合征3型(LQT3)相关基因SCN5A突变情况.方法 以KCNQ1和KCNH2基因筛查无突变,心电图表现符合LQT3 的3例LQTS患者为研究对象,聚合酶链反应和双脱氧末端终止测序法对所有患者进行SCN5A基因扫描,对阳性结果者进行家系中其他成员的筛查.结果 在1个LQTS家系发现SCN5A基因突变.该家系先证者及其母亲SCN5A基因第28外显子上存在一个杂合突变,即在5368-5370位存在3碱基(GAC)缺失,导致1790位密码子天冬氨酸(Asp)缺失(del D1790).结论 在1个中国LQTS家系发现了一个LQT3相关的SCN5A基因新突变(del D1790).
友情链接