期刊简介
本杂志是心血管学领域新兴学科的专业性学术期刊，在国内心血管心律失常方面具有重大影响和享有较高的学术权威。面向广大的医务人员，特别是心血管专业的医务工作者，介绍心脏起搏、心电生理、心律失常学科的国内外重要进展，以及新的诊疗技术、防治经验等。多次荣获国家及湖北省优秀期刊，影响因子排序在同类期刊中名列前茅。
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首页>中国心脏起搏与心电生理杂志
- 杂志名称：中国心脏起搏与心电生理杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中国生物医学工程学会 武汉大学人民医院
- 国际刊号：1007-2659
- 国内刊号：42-1421/R
- 出版周期：
期刊荣誉：1997年获第二届全国优秀科技期刊期刊收录：
一个房室传导阻滞家系心脏钠离子通道α亚单位基因检测
周熙惠；惠智艳；史瑞明；白玲；张葳；马爱群
关键词：心血管病学, 房室传导阻滞, SCN5A, 遗传变异, 心律失常, 衰老
摘要：目的 研究一个房室传导阻滞(AVB)家系心脏钠离子通道α亚单位基因(SC N5A)的遗传变异情况.方法 收集一个AVB家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对该家系进行SCN5A检测,对新发现的错义突变位点在家系外103例健康对照者中进行单链构象多态性分析.结果 在AVB家系先证者中检测到了2个单核苷酸多态位点和1个外显子遗传变异,分别为c.87G＞A(A29A)、c.5457T＞C(D1819D)、c.3002T＞A(L1001Q).c.87G＞ A(A29A)和c.5457T＞ C(D1819D)是已经报道过的多态位点.c.3002T＞ A(L1001Q)是新发现的错义突变位点,位于第17号外显子,碱基的变异导致第1001位氨基酸由谷氨酰胺代替亮氨酸,家系中有5名成员携带c.3002T＞A,但是103名健康对照者中未发现该变异.结论 在一个AVB家系中发现了SCN5A基因新的遗传变异c.3002T＞ A( L1001 Q).
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