期刊简介

               本杂志是心血管学领域新兴学科的专业性学术期刊,在国内心血管心律失常方面具有重大影响和享有较高的学术权威。面向广大的医务人员,特别是心血管专业的医务工作者,介绍心脏起搏、心电生理、心律失常学科的国内外重要进展,以及新的诊疗技术、防治经验等。多次荣获国家及湖北省优秀期刊,影响因子排序在同类期刊中名列前茅。                

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  • 杂志名称:中国心脏起搏与心电生理杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中国生物医学工程学会 武汉大学人民医院
  • 国际刊号:1007-2659
  • 国内刊号:42-1421/R
  • 出版周期:
期刊荣誉:1997年获第二届全国优秀科技期刊期刊收录:
中国心脏起搏与心电生理杂志2011年第05期

心房静止一家系调查及致病基因研究

李海玲;彭文辉;唐恺;赵冬冬;韩雪更;魏毅东;李伟明;徐亚伟

关键词:心血管病学, 心房静止, 心律失常, 基因突变, 家系调查
摘要:目的 探讨家族性心房静止可能的发病机制及致病基因.方法 通过分析一家族性心房静止患者的临床、心电生理表现,探讨其可能的发病机制;候选基因法寻找其可能致病基因.结果 此家系含有44名成员,其中有5例患者,可能为常染色体不完全显性遗传.5例患者均表现为20多岁开始出现心动过缓,随着年龄的增加逐渐表现为心房扑动、心房颤动、房室传导阻滞,终发展成为心房静止.此次检查心电图均表现为P波消失、心动过缓、房室传导阻滞等,多谱勒超声在跨二尖瓣与跨三尖瓣水平均未见A峰,心房电生理检查亦不能诱发心房激动,其中3例已安装起搏器.根据文献报道进一步筛查了SCN5A及connexin 40的所有外显子及启动子区序列,未发现错义突变.结论 该家系可明确诊断为心房静止;其发病原因可能是常染色体不完全显性遗传;此家系心房静止可能由其它一个或多个新的基因突变引起.