期刊简介
本杂志是心血管学领域新兴学科的专业性学术期刊，在国内心血管心律失常方面具有重大影响和享有较高的学术权威。面向广大的医务人员，特别是心血管专业的医务工作者，介绍心脏起搏、心电生理、心律失常学科的国内外重要进展，以及新的诊疗技术、防治经验等。多次荣获国家及湖北省优秀期刊，影响因子排序在同类期刊中名列前茅。
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首页>中国心脏起搏与心电生理杂志
- 杂志名称：中国心脏起搏与心电生理杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中国生物医学工程学会 武汉大学人民医院
- 国际刊号：1007-2659
- 国内刊号：42-1421/R
- 出版周期：
期刊荣誉：1997年获第二届全国优秀科技期刊期刊收录：
致心律失常性右室心肌病plakophilin-2基因新单核苷酸多态性位点
王培宁；吴书林；单志新；张绪超；林秋雄；余细勇
关键词：心血管病学, 致心律失常性右室心肌病, plakophilin-2基因, 单核苷酸多态性
摘要：目的 收集致心律失常性右室心肌病(ARVD/C)患者,检测Plakophilin-2(PKP-2)、Transforming growth factor-β3(TCFβ-3)和Desmoplakin(DSP)基因突变,发现新单核苷酸多态性(SNP)位点.方法 从49例临床诊断ARVD/C患者中留取心电图、心脏超声等指标,并与200例健康者共同留取外周血样本,提取基因组DNA,使用聚合酶链反应结合直接测序方法来检测PKP-2、TGFβ-3和DSP基因突变,并对比突变组与非突变组各临床参数间的差异.结果 在PKP-2基因第一内含子,有7例ARVD/C患者检测到一杂合突变(c.224-3 G>C)--新SNP位点,其余42例ARVD/C患者和200例健康对照者中均未检测到该突变,和非突变组相比,突变组ARVD/C患者右室明显增大、V<,2>导联S波升支时限明显延艮.结论 在ARVD/C患者PKP-2基因中检测到一新SNP效应位点(c.224-3 G>C).
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