期刊简介
本杂志是心血管学领域新兴学科的专业性学术期刊，在国内心血管心律失常方面具有重大影响和享有较高的学术权威。面向广大的医务人员，特别是心血管专业的医务工作者，介绍心脏起搏、心电生理、心律失常学科的国内外重要进展，以及新的诊疗技术、防治经验等。多次荣获国家及湖北省优秀期刊，影响因子排序在同类期刊中名列前茅。
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首页>中国心脏起搏与心电生理杂志
- 杂志名称：中国心脏起搏与心电生理杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中国生物医学工程学会 武汉大学人民医院
- 国际刊号：1007-2659
- 国内刊号：42-1421/R
- 出版周期：
期刊荣誉：1997年获第二届全国优秀科技期刊期刊收录：
病窦综合征一家系调查和有关致病基因检测
熊梦婷；李海玲；庄剑辉；沈建颖；李宪凯；彭文辉；徐亚伟；唐恺
关键词：心血管病学, 病窦综合征, 心律失常, 家系调查, 基因突变
摘要：目的 调查家族性病窦综合征(FSSS)的发病情况及对其相关基因进行检测.方法 通过分析FSSS患者的临床表现、心电图检查,利用候选基因法寻找其可能致病基因.结果 此家系含有15名成员,其中有4例患者,均表现为30岁左右开始出现阵发性心房颤动、心动过缓,逐渐表现为持续性心房颤动、房室传导阻滞,其中3例已安装起搏器,遗传家系图谱提示为常染色体不完全显性遗传可能.SCN5A及HCN4的所有外显子及启动子区序列,未发现错义突变,仅发现SCN5A外显子17及HCN4外显子8的两个同义突变.结论 该家系可明确诊断为FSSS;系常染色体不完全显性遗传,可能由其它一个或多个新的基因突变引起.
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